Ataxia espinocerebelosa 27: descripción del fenotipo clínico de dos hermanas gemelas con una deleción en el gen FGF14 / Spinocerebellar ataxia-27: description of the clinical phenotype of two twin sisters with a deletion in the FGF14 gene

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Coste-efectividad de una solución bucal de midazolam en el tratamiento de las crisis convulsivas prolongadas en el entorno ambulatorio en España / Cost-effectiveness of buccal midazolam in the treatment of prolonged convulsive seizures in the outpatient setting in Spain

Introducción. El tratamiento de las crisis epilépticas prolongadas requiere disponer de una medicación de rescate cómoda, segura y efectiva. Actualmente, el tratamiento estándar en la comunidad es el diacepam rectal. La introducción de una solución bucal de midazolam abre una perspectiva nueva en el tratamiento. Objetivo. Evaluar el coste-efectividad del midazolam bucal respecto al diacepam rectal para los niños con un diagnóstico de epilepsia que presentan crisis convulsivas prolongadas en la comunidad en España. Materiales y métodos. Modelo coste-efectividad desde la perspectiva del Sistema Nacional de Salud (SNS) español, con resultados presentados en términos de costes y años de vida ajustados por calidad. Los datos se obtuvieron de varias fuentes, incluidas las estimaciones de efectividad clínica de un ensayo clínico, de un panel Delphi en España y de una encuesta nacional a padres de niños con epilepsia para determinar las prácticas actuales. Resultados. El tratamiento con midazolam bucal produce un ahorro de costes en comparación con el diacepam rectal. El ahorro para el SNS español es de 5.484 euros por paciente al año. El tratamiento con midazolam bucal ofrece una mejora en la calidad de vida relacionada con la salud. Esto, unido al ahorro de costes, hace que el midazolam bucal sea dominante frente al diacepam rectal en todos los escenarios examinados. Conclusión. Los resultados del modelo muestran que el midazolam bucal es más coste-efectivo que el diacepam rectal debido a una reducción en la necesidad de llamadas a la ambulancia y estancias en el hospital, así como a una mejora en la calidad de vida relacionada con la salud (AU)

Introduction. To be able to treat prolonged epileptic crises practical, safe and effective rescue medication is needed. Today, the standard treatment in community healthcare is rectal diazepam. The introduction of a buccal solution of midazolam opens up a new perspective in their treatment. Aims. To evaluate the cost-effectiveness of buccal midazolam with respect to rectal diazepam for children diagnosed with epilepsy who present prolonged convulsive seizures in the community setting in Spain. Materials and methods. The study produces a model of its cost-effectiveness from the perspective of the Spanish National Health System (SNS), with the outcomes presented in terms of cost-quality adjusted life years. Data were collected from different sources, including estimations regarding the clinical effectiveness from a clinical trial, from a Delphi panel in Spain and from a national survey carried out on parents of children with epilepsy in order to determine the current practices. Results. Treatment with buccal midazolam produces a saving in costs in comparison to rectal diazepam. The amount saved by the Spanish SNS comes to 5,484 euros per patient per year. Treatment with buccal midazolam offers an improved health-related quality of life. This, together with the savings in costs, means that there is a dominance of buccal midazolam over rectal diazepam in all the settings that have been examined. Conclusions. The results obtained with the model show that buccal midazolam is more cost-effective than rectal diazepam due to a reduction in the need to call out ambulances and for stays in hospital, as well as an improved health-related quality of life (AU)

[Cost-effectiveness of buccal midazolam in the treatment of prolonged convulsive seizures in the outpatient setting in Spain]. / Coste-efectividad de una solucion bucal de midazolam en el tratamiento de las crisis convulsivas prolongadas en el entorno ambulatorio en España.

INTRODUCTION: To be able to treat prolonged epileptic crises practical, safe and effective rescue medication is needed. Today, the standard treatment in community healthcare is rectal diazepam. The introduction of a buccal solution of midazolam opens up a new perspective in their treatment. AIMS: To evaluate the cost-effectiveness of buccal midazolam with respect to rectal diazepam for children diagnosed with epilepsy who present prolonged convulsive seizures in the community setting in Spain. MATERIALS AND METHODS: The study produces a model of its cost-effectiveness from the perspective of the Spanish National Health System (SNS), with the outcomes presented in terms of cost-quality adjusted life years. Data were collected from different sources, including estimations regarding the clinical effectiveness from a clinical trial, from a Delphi panel in Spain and from a national survey carried out on parents of children with epilepsy in order to determine the current practices. RESULTS: Treatment with buccal midazolam produces a saving in costs in comparison to rectal diazepam. The amount saved by the Spanish SNS comes to 5,484 euros per patient per year. Treatment with buccal midazolam offers an improved health-related quality of life. This, together with the savings in costs, means that there is a dominance of buccal midazolam over rectal diazepam in all the settings that have been examined. CONCLUSIONS: The results obtained with the model show that buccal midazolam is more cost-effective than rectal diazepam due to a reduction in the need to call out ambulances and for stays in hospital, as well as an improved health-related quality of life.

TITLE: Coste-efectividad de una solucion bucal de midazolam en el tratamiento de las crisis convulsivas prolongadas en el entorno ambulatorio en España.Introduccion. El tratamiento de las crisis epilepticas prolongadas requiere disponer de una medicacion de rescate comoda, segura y efectiva. Actualmente, el tratamiento estandar en la comunidad es el diacepam rectal. La introduccion de una solucion bucal de midazolam abre una perspectiva nueva en el tratamiento. Objetivo. Evaluar el coste-efectividad del midazolam bucal respecto al diacepam rectal para los niños con un diagnostico de epilepsia que presentan crisis convulsivas prolongadas en la comunidad en España. Materiales y metodos. Modelo coste-efectividad desde la perspectiva del Sistema Nacional de Salud (SNS) español, con resultados presentados en terminos de costes y años de vida ajustados por calidad. Los datos se obtuvieron de varias fuentes, incluidas las estimaciones de efectividad clinica de un ensayo clinico, de un panel Delphi en España y de una encuesta nacional a padres de niños con epilepsia para determinar las practicas actuales. Resultados. El tratamiento con midazolam bucal produce un ahorro de costes en comparacion con el diacepam rectal. El ahorro para el SNS español es de 5.484 euros por paciente al año. El tratamiento con midazolam bucal ofrece una mejora en la calidad de vida relacionada con la salud. Esto, unido al ahorro de costes, hace que el midazolam bucal sea dominante frente al diacepam rectal en todos los escenarios examinados. Conclusion. Los resultados del modelo muestran que el midazolam bucal es mas coste-efectivo que el diacepam rectal debido a una reduccion en la necesidad de llamadas a la ambulancia y estancias en el hospital, asi como a una mejora en la calidad de vida relacionada con la salud.

[Disease due to lysosomal deposits with differential peculiarities: type II GM1 gangliosidosis]. / Enfermedad por depósito lisosomal con peculiaridades diferenciales: gangliosidosis GM1 tipo II.

TITLE: Enfermedad por deposito lisosomal con peculiaridades diferenciales: gangliosidosis GM1 tipo II.

Enfermedad por depósito lisosomal con peculiaridades diferenciales: gangliosidosis GM1 tipo II / Disease due to lysosomal deposits with differential peculiarities: type II GM1 gangliosidosis

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